Hämophilie: Symptome und genetische Grundlage

Hämophilie bezieht sich auf eine Störung, die durch das Fehlen eines der Blutgerinnungsfaktoren, insbesondere der Faktoren VIII und IX, gekennzeichnet ist.

Die Abwesenheit von irgendeinem der Blutgerinnungsfaktoren verhindert die Bildung von Gerinnseln, die wesentlich sind, um die Blutung zu stoppen, so dass ein Hämophilie-Individuum, selbst wenn es unbehandelt bleibt, sogar durch eine kleine Wunde bluten könnte.

Koagulationskaskade

Hämophilie: Symptome und genetische Grundlage

Gerinnungsfaktoren sind im Blut verdünnte Proteine , die in der sogenannten Gerinnungskaskade miteinander wechselwirken. Die Gerinnungskaskade ist ein komplexer Prozess, bei dem bis zu 30 verschiedene Proteine ​​interagieren.

Das ultimative Ziel besteht darin, Fibrinogen , ein lösliches Molekül, das im Blut vorhanden ist , in unlösliche Fibrinfilamente umzuwandeln, auf denen sich Blutplättchen ablagern können, was zu einem Thrombus führt, der die betreffende Blutung stoppt .

Blutung ist der Blutverlust. Dies kann intern sein (nicht sichtbar für das bloße Auge, weil sie in den Gelenken auftreten) oder extern (sie werden durch ein Loch im Körper oder durch eine Wunde erzeugt). Wenn sie häufig auftreten , sind Blutungen in der Regel ein Hinweis auf die hämophile Störung.

Wie bei den Faktoren VIII und IX gibt es bestimmte wesentliche Faktoren für das Verfahren. Wenn einer dieser Faktoren versagt, wird die Bildung von Fibrinfäden nicht auftreten. Grund, warum der Organismus die Blutungen nicht stoppen kann. Dies führt zu der Störung, die wir als Hämophilie kennen.

Arten von Hämophilie

  • Hämophilie A. In diesem Fall ist der fehlende Faktor VIII. Es stellt die große Mehrheit der Fälle von Hämophilie dar.
  • Hämophilie B. Der fehlende Faktor ist IX. Es ist viel seltener.

Obwohl die Faktoren zwischen den verschiedenen Arten der Hämophilie differieren, sind die hämorrhagischen Muster sehr ähnlich.

Genetische Grundlage der Hämophilie

Hämophilie: Symptome und genetische Grundlage

Wie wir gesehen haben, beruht diese Störung auf dem Fehlen eines Gerinnungsfaktors. Diese Abwesenheit ist auf eine Anomalie in dem Gen zurückzuführen, das für den fraglichen Gerinnungsfaktor kodiert. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, also ist es eine erbliche Krankheit, die mit Geschlecht verbunden ist.

Darüber hinaus ist es eine rezessive Erkrankung, dh zwei defekte Allele sind notwendig, damit sich die Krankheit manifestiert. Da sich das Gen jedoch auf dem X-Chromosom befindet, ist bei Männern, deren sexuelle genetische Information XY ist, nur eine allelische Kopie des Gerinnungsfaktors vorhanden.

Dies bedeutet, dass Hämophilie bei Männern eine viel häufigere Störung ist als bei Frauen. Eine hämophile Frau hat zwei X-Chromosomen, die für das fragliche Gen mutiert sind, so dass ihr Vater ihr notwendigerweise ein mutiertes Chromosom gegeben hat, was uns erlaubt, daraus abzuleiten, dass ihr Vater ebenfalls Hämophilie ist.

Auf der anderen Seite bedeutet eine Frau, die an Hämophilie leidet, dass die Mutter zumindest Trägerin des geschädigten Gens ist.

Darüber hinaus werden alle männlichen Kinder einer Hämophilie-Frau Hämophilie sein. Bei den Töchtern ist die Wahrscheinlichkeit, dass dies der Fall ist, 50%, solange der Vater an der gleichen Störung leidet.

Symptome von Hämophilie

Hämophilie: Symptome und genetische Grundlage

Das charakteristischste Symptom bei diesen Personen ist eine übermäßige Blutung, da der Körper selbst nicht über die notwendigen Materialien verfügt, um die Blutung zu stoppen.

Die Schwere der Störung hängt davon ab, wie sich die genetische Anomalie auf die korrekte Leistung des beteiligten Gerinnungsfaktors auswirkt (VIII oder IX). Auf diese Weise unterscheiden wir je nach Schweregrad drei Arten von Hämophilie:

  • Leichte Hämophilie In diesem Fall liegt die Wirksamkeit der Koagulation des Individuums zwischen 5% und 25% der Norm. Es bleibt normalerweise unbemerkt.
  • Moderate Hämophilie Die Wirksamkeit liegt zwischen 1% und 5% der Norm. Diese Personen können schwerere Blutungen erleiden, so dass sie besonders darauf achten müssen, sich nicht selbst zu verletzen.
  • Schwere Hämophilie Die Wirksamkeit der Koagulation beträgt weniger als 1%. Die Behandlung in diesen Fällen sollte kontinuierlich sein und besondere Vorsicht ist geboten. Jede Art von Verletzung könnte tödlich sein.

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